新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病开展的专项检查，实现早筛查、早诊断、早治疗，对防治儿童先天残疾具有重要意义，是出生缺陷预防的重要措施。
2020年以来，省政府将实施免费新生儿疾病筛查作为一项民生实事，每年安排3700余万元，为全省助产机构出生的所有新生儿免费提供包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病筛查和听力筛查服务。在全省15所新生儿疾病筛查中心和349所提供助产服务的医疗机构共同努力下，截至目前，全省免费新生儿疾病筛查受益儿童超过20万人，筛查率持续保持在98%以上。全省新生儿疾病筛查中心和听力障碍诊治机构为筛查阳性患儿提供确诊和进一步治疗。省卫生健康委与省残联共享先天听力障碍患儿信息，为符合救助条件的患儿提供康复救助。
